A fost identificată o nouă genă implicată în tulburarea de spectru autist

Jan 5, 2021 | Neurologie pediatrica, Stiri

Oamenii de știință de la UT Southwestern (UTSW) au adaptat o tehnică clasică de genetică pentru a identifica noi gene implicate în tulburarea de spectru autist (ASD). Un nou studiu publicat în jurnalul eLife arată că cercetătorii au folosit această tehnică asupra șoarecilor pentru a descoperi o astfel de genă numită KDM5A.

Aproximativ 1 din 54 de copii din SUA este diagnosticat cu ASD, o tulburare de dezvoltare neurologică ce cauzează dificultăți ale comunicării și interacțiunii sociale, precum și comportamente repetitive. Oamenii de știință cred că mii de mutații genetice ar contribui la apariția ASD. Însă, până acum, doar 30% dintre cazuri pot fi explicate cu ajutorul mutațiilor genetice cunoscute.

Timp de zeci de ani, genetica a fost folosită pentru a găsi mutațiile care cauzează boala. Tehnica presupune inducerea mutațiilor genetice la șoareci, monitorizarea anumitor fenotipuri, iar apoi identificarea mutației cauzale prin secvențierea întregului material genetic al unui organism, adică a genomului.

 

Citiți articolul integral pe Descopera.ro