Boala Creutzfeldt-Jakob: simptome, cauze, diagnostic și tratament

Feb 9, 2022 | Boli neurologice rare, Stiri

Boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ) este o afecțiune neurodegenerativă rară. Are efecte severe asupra creierului. BCJ distruge treptat celulele creierului și provoacă formarea unor găuri mici în creier.

Persoanele cu BCJ întâmpină dificultăți în controlul mișcărilor corpului, modificări ale mersului și vorbirii și demență. Nu există leac pentru boală. Progresează rapid și fiecare caz este fatal. De obicei, o persoană moare în decurs de 1 an de la apariția simptomelor.

Există diferite tipuri de BCJ. Se poate dezvolta sporadic, fără niciun model identificabil. Poate fi moștenită și poate fi transmisă.

BCJ clasică se dezvoltă la persoanele în vârstă de peste 60 de ani și afectează o persoană la fiecare milion în fiecare an, la nivel global.

Un alt tip, numit varianta BCJ (vBCJ), afectează persoanele mai tinere.

O persoană poate dobândi vBCJ după ce consumă carnea unei vaci care are encefalopatie spongiformă bovină, numită în mod obișnuit boala vacii nebune. Cu toate acestea, dezvoltarea vBCJ în acest mod este rară.

 

Ce este Boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ)?

BCJ este o encefalopatie spongiformă transmisibilă (EST) care distruge creierul în timp. CJD este cauzată de un prion, o proteină pliată greșit, care își poate transmite malformația la variante sănătoase ale aceleiași proteine. Alte tipuri de EST la oameni includ sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker, insomnia familială fatală și kuru. 

Testele de laborator indică faptul că transmiterea poate avea loc între animale, dar acest lucru nu înseamnă neapărat că BCJ este transmisibilă între oameni. Cu toate acestea, transmiterea poate fi posibilă, de exemplu, prin transfuzii sau transplanturi de sânge sau țesuturi infectate. Transmiterea nu are loc prin contact obișnuit.

 

Simptome

BCJ are o perioadă lungă de incubație. Simptomele pot dura decenii până când apar.

Simptomele apar pe măsură ce boala distruge celulele creierului. Starea persoanei se va deteriora rapid. Perioada simptomatică durează în medie 4-5 luni, iar boala este de obicei fatală în decurs de 1 an.

Simptomele caracteristice ale BCJ sunt o progresie rapidă a demenței și a mioclonului – mișcarea spasmodică, involuntară a grupurilor musculare.

Alte simptome comune ale BCJ includ:

  • schimbări de dispoziție, personalitate sau comportament
  • pierderea memoriei
  • judecată afectată

Afecțiunea poate să semene cu demența Alzheimer sau cu boala Huntington, dar simptomele durează zile sau săptămâni pentru a se dezvolta, mai degrabă decât ani.

 

Cauze

Oamenii de știință cred că prionii sunt responsabili pentru BCJ și alte EST. Un prion este un tip de proteină cu o structură anormală și transmite această anomalie altor proteine. Acest lucru dăunează țesutului cerebral și provoacă simptomele caracteristice BCJ.

Prionii au o perioadă lungă de incubație și sunt greu de vizat. De asemenea, nu conțin informații genetice sub formă de acizi nucleici, cum ar fi ADN sau ARN.

BCJ poate fi moștenită sau dobândită. În unele cazuri, se dezvoltă sporadic, fără un model identificabil.

BCJ sporadică – În 85% din cazuri, BCJ este sporadică. Aceasta înseamnă că nu există un motiv clar pentru care se dezvoltă.

BCJ moștenită –  O persoană poate avea antecedente familiale de BCJ. Între 10% și 15% din cazurile de BCJ sunt moștenite. Boala se poate dezvolta dacă are loc o modificare a genei care controlează formarea proteinelor prionice.

Prionii nu conțin informații genetice și nu au nevoie de gene pentru a se reproduce. Cu toate acestea, o mutație genetică poate determina prionii să acționeze anormal.

Oamenii de știință au identificat mai multe mutații ale genei prionice. Mutația specifică poate afecta cât de des apare boala într-o familie și ce simptome sunt cele mai vizibile. Cu toate acestea, nu toți cei care au mutații ale genei prionice vor dezvolta BCJ.

BCJ dobândită –  Nu există dovezi că BCJ se poate transmite de la o persoană la alta prin contact obișnuit. Cu toate acestea, transmiterea poate apărea în timpul utilizării hormonului de creștere uman sau în timpul procedurilor care implică creierul sau țesutul sistemului nervos afectat.

Aceste proceduri pot include:

  • transplant de cornee
  • implantarea electrozilor
  • grefa meningeală, o grefă a învelișului exterior al creierului

Mai puțin de 1% din cazurile de BCJ sunt dobîndite. Este posibil să dobîndiți vBCJ, nu BCJ clasică, prin consumul de carne de la o vacă care a avut encefalopatie spongiformă bovină. O persoană nu poate dobândi BCJ clasică prin alimente.

 

Diagnostic

Niciun test nu poate confirma diagnosticul de BCJ. Doar o biopsie a creierului poate face acest lucru, iar procedura este prea riscantă atunci când o persoană este în viață.

Cu toate acestea, unele teste și tehnici imagistice pot ajuta un medic să pună un diagnostic. În timpul examinării afizice, medicul va căuta spasme musculare și va verifica reflexele persoanei. Acestea pot fi mai reactive decât de obicei.

Un medic poate testa lichidul cefalorahidian folosind puncția lombară, pentru a exclude alte cauze ale demenței. Acest test poate arăta dacă există o infecție sau o presiune crescută în sistemul nervos central.

Dacă proteina 14-3-3 este prezentă în lichidul cefalorahidian și persoana are simptome tipice, acest lucru poate indica BCJ.

Biopsiile cerebrale după moarte arată că țesutul creierului este spongios, cu găuri minuscule în care aglomerări de celule nervoase au fost distruse.

 

Tratament

Nu există un remediu pentru BCJ și nici un medicament nu o poate controla sau încetini progresia acesteia. Oamenii de știință caută mai multe opțiuni de tratament pentru utilizare ulterioară.

În prezent, medicii își propun să amelioreze simptomele și să facă viața bolnavului cât mai confortabilă.

Medicamentele opiacee pot ajuta la ameliorarea durerii. De asemenea, clonazepamul și valproatul de sodiu pot ajuta la ameliorarea mișcărilor involuntare, cum ar fi contracțiile musculare.

În etapele ulterioare, un îngrijitor va muta frecvent persoana pentru a ajuta la prevenirea escarelor. Un cateter va drena urina persoanei și aceasta va primi nutrienți pe cale intravenoasă.

 

Prevenție

Într-un cadru spitalicesc, măsurile preventive includ:

  • sterilizarea tuturor echipamentelor medicale
  • neacceptarea donațiilor de cornee de la persoane cu risc de BCJ

Oricine are grijă de o persoană cu BCJ ar trebui să urmeze câteva reguli:

  • acoperirea rănile deschise, tăieturilor și abraziunilor de pe piele
  • purtarea mănușilor atunci când se manipulează țesut, sânge sau lichid
  • purtarea unui halat sau îmbrăcăminte de unică folosință
  • folosirea unui ecran de protecție,
  • protecție pentru ochi sau o mască atunci când există riscul de stropire a lichidului contaminat
  • echipament de sterilizare folosit pe sau în apropierea persoanei
  • folosirea lenjeriei de pat de unică folosință sau înmuierea lenjeriei într-o soluție de clor timp de cel puțin 1 oră

Oamenii de știință continuă să investigheze modul în care BCJ afectează creierul, într-un efort de a dezvolta tratamente eficiente. Pentru a evita transmiterea potențială a encefalopatiei spongiforme transmisibile la oameni, majoritatea țărilor au acum restricții, inclusiv linii directoare stricte pentru gestionarea vacilor infectate.

 

Sursa: Medicalnewstoday.com