Boala Creutzfeldt-Jakob

dec. 7, 2020 | Boli neurologice rare, Specialităţi

Este o boală degenerativă cerebrală extrem de rară (encefalopatie spongiformă), caracterizată de dezvoltarea bruscă a simptomelor neurologice și neuromusculare cu progresie rapidă. Odată cu apariția simptomelor, pacientul poate fi afectat de confuzie, depresie, schimbări comportamentale, dificultăți vizuale și de coordonare. Odată cu evoluția bolii pot apărea degradări progresive rapide a proceselor cognitive și memoriei (demență), cu stări de confuzie, dezorientare, lipsă de control a memoriei, deintegrarea personalității, agitație, neliniște, slăbiciune a mușchilor, spasme musculare și/sau mișcări involuntare ale membrelor. În stadiile avansate ale bolii se constată o degradare progresivă a funcțiilor fizice și intelectuale, stare de inconștiență (comă) și predispoziție crescută la infecții recurente a tractului respirator (pneumonii). Complicațiile care amenință viața pot apărea în unele cazuri chiar în mai puțin de un an de la instalarea bolii.

În circa 90% dintre cazuri boala apare sporadic, fără motiv aparent. Circa 10% dintre persoanele afectate pot avea o predispoziție ereditară. Se crede că boala rezultă din mutații ale genelor care reglează producția de proteină-prion umană sau prin contaminare directă  cu proteină prion anormală din țesut cerebral infectat. În 1996 a fost sugerată posibilitatea ca infecția să provină în urma consumului de carne de vită de la animale cu encefalopatie spongiformă (boala vacii nebune).

Cauze

Specialiștii cred că un agent transmisibil este responsabil pentru apariția bolii Creutzfeldt-Jakob. Inițial, s-a crezut că este un virus lent, deoarece poate exista o perioadă de câțiva ani de la expunerea inițială și apariția simptomelor. Astăzi se crede că acest agent este foarte diferit de alte virusuri și agenți infecțioși. Agentul este numit prion și se crede că transformă moleculele de proteină normală în unele infecțioase.

Deși boala este provocată de un agent transmisibil, nu este considerată contagioasă în sensul tradițional al cuvântului. Gena care reglează producția de proteină prion umană a fost cartografiată pe brațul scurt al cromozomului 20.

Diagnostic

Confirmarea diagnosticului poate fi dificilă, din cauza simptomelor comune cu ale altor boli neurologice. În unele situații, biopsia unei mostre de țesut cerebral, care să releve găurile și lipsurile ca într-un burete, sau alte anomalii (degenerare spongiformă) ar putea ajuta la stabilirea diagnosticului. Însă un astfel de studiu ar putea da un rezultat fals negativ, dacă biopsia va preleva țesut din afara zonei afectate.

Cercetătorii au identificat o proteină specifică care ar putea duce la crearea unui test de sânge pentru depistarea bolii. Proteina, numită S100, se găsește în mod normal în celulele creierului. Însă, prin compararea compoziției sângelui pacienților cu Creutzfeldt-Jakob cu al pacienților cu alte boli, s-a constatat că primul grup are niveluri crescute de S100 în ser. Deși o concentrație mai mare de S100 se poate observa și la pacienții cu alte boli neurodegenerative (scleroză multiplă, hipoxii, accident vascular), alte teste de diagnostice, precum puncția lombară, pot diferenția bolile.