Boli neurologice înrudite cu Creutzfeldt-Jakob

dec. 7, 2020 | Boli neurologice rare, Specialităţi

Simptomele următoarelor boli pot fi asemănătoare cu cele ale bolii Creutzfeldt-Jakob. Compararea lor poate fi utilă în diagnosticul diferențial.

Bolile prionice

Există o serie de boli cerebrale degenerative rare, bolile prionice, care includ boala Gerstmann-Straussler-Scheinker, insomnia familială fatală, boala kuru.

Boala Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) este o afecțiune degenerativă rară a creierului, care se transmite ca o formă autozomal dominantă. Boala se caracterizează prin dificultăți evolutive de coordonare a mișcărilor voluntare (ataxie cerebrală), asociate cu neliniște, stângăcie, dezechilibru și cu un mod anormal de a merge. Odată cu evoluția bolii, indivizii afectați ar putea dezvolta mișcări involuntare, ritmice, rapide ale ochiului (nistagmus) și mod de a vorbi anormal de lent și greu articulat (dizartrie). Alte simptome pot include rigiditate, mișcări anormale de lente (bradiknezie) și, în unele cazuri, degradare lentă, progresivă a funcției mentale (demență). Boala GSS este cauzată de anumite mutații ale genelor locate pe cromozmul 20, care reglează producția de proteină prionică umană. Boala clasică GSS se deosebește de Creutzfeldt-Jakob printr-o vârstă mai tânără la debut, o rpogresie de durată mai lungă, demență cu evoluție lentă, semne de ataxie mai clare și diferențe în modificările degenerative ale creierului (de exemplu, depozite de plăci, modificări spongiforme).

Insomnia familială fatală este o boală degenerativă rară a creierului, cu evoluție rapidă, care se transmite ca o formă autozomal dominantă. În mod tipic, afecțiunea își face apariția la mijlocul vieții, sau mai târziu și este caracterizată de imposibilitatea de a dormi, de stare de veghe anormală, rezistentă la tratament și de funcționarea defectuoasă a acelei părți din sistemul nervos autonom care reglează anumite funcții involuntare (dizautonomie). Dizautonomia se poate manifesta prin febră, transpirații abundente, contracții anormale ale pupilei și alte manifestări asociate.Persoanele afectate pot dezvolta dizartrie, tulburări de memorie și de atenție, halucinații complexe (stare de visare), anomalii neuromusculare, care pot include răspuns reflex exacerbat, ataxie, trmur, contracții sacadate ale unor mușchi. Boala este cauzată de de o mutație specifică a genei PRNP pe cromozmul 20.

Kuru este o boală cerebrală degenerativă evolutivă care apare exclusiv la membrii tribului Fore din zona înaltă a Noii Guinee. Se crede că transmiterea bolii are loc în contextul manevrării și ingestiei (canibalism) de țesut cerebral al rudelor decedate. Incidența bolii kuru a scăzut dramatic după renunțarea la astfel de practici.

Bolile non-prionice

Boala Alzheimer este o afecțiune cerebrală degenerativă progresivă care afectează memoria, gândirea și vorbirea. Modificările neurodegenerative duc la formarea de plăci în creier și la pierderea funcției neurotransmițătoare colinergică.

Primele schimbări comportamantale pot fi subtile, dar pe măsură ce boala avansează, pierderile de memorie sunt mai mari și apar modificri de personalitate, dispoziție, comportamentale.

Există și alte boli progresive ale creierului (boala Pick, hematoamele cerebrale etc) care sunt caracterizate de anomalii comportamanetale, pierderi de memorie, demență, simptome neuromusculare etc., asemănătoare ca manifestare cu boala Creutzfeldt-Jakob.