Cercetătorii identifică factorul de risc genetic pentru accidentul vascular cerebral la adulții în vârstă

Jan 22, 2021 | Cercetare, Neurologie vasculara, Stiri

Potrivit unui studiu realizat de cercetătorii de la Geisinger, s-a găsit o variantă genetică la aproximativ una din 300 de persoane care reprezintă un factor genetic semnificativ de risc pentru accidentul vascular cerebral la adulții în vârstă.

Boala vaselor mici cerebrale cauzează aproximativ un sfert din accidentele vasculare cerebrale ischemice la nivel global și este cea mai frecventă cauză a demenței vasculare. Boala vaselor mici se poate manifesta ca leziuni pe creier, care apar de obicei pe scanările cerebrale. În timp ce această boală este în mod obișnuit asociată cu îmbătrânirea și hipertensiunea, o minoritate de cazuri sunt cauzate de variantele care modifică cisteina în gena NOTCH3.

Cercetătorii au observat că această variantă genetică apare la aproximativ una din 300 de persoane. O afecțiune ereditară rară cunoscută sub numele de arteriopatie cerebrală autosomală dominantă cu infarcte subcorticale și leucoencefalopatie (CADASIL), care este cauzată de o varianta NOTCH3, a fost asociată cu boala vaselor mici și cu un risc crescut de accident vascular cerebral.

“Accidentul vascular cerebral este o afecțiune complexă multifactorială”, a spus dr. Vida Abedi, om de știință în departamentul de genomică moleculară și funcțională de la Geisinger.

Într-un studiu publicat în Stroke, cercetătorii Geisinger au evaluat un set de înregistrări medicale, inclusiv imagistică și date de secvențiere genomică, pentru mai mult de 300 de pacienți, dintre care 118 au prezentat o variantă NOTCH3. Din acest grup, 12,6% au avut un istoric de accident vascular cerebral, comparativ cu 4,9% care făceau parte dintr-un grup de control.

Riscul de accident vascular cerebral a fost semnificativ mai mare la cei cu vârsta peste 65 de ani, iar pacienții au prezentat un număr mai mare de leziuni ale substanței albe pe creier. Deși toți cei 118 pacienți din grupul de studiu au avut o variantă genetică NOTCH3, varianta specifică care determină CADASIL a fost rar văzută.

Studiul sugerează că majoritatea persoanelor cu o variantă a genei NOTCH3 vor dezvolta boala vaselor mici asociată cu NOTCH3 după vârsta de 65 de ani.

 

Materialul integral poate fi citit pe healthitanalytics.com.