Două afecțiuni pediatrice au simptome asemănătoare bolii Alzheimer

Sep 15, 2021 | Stiri

Boala Niemann-Pick tip C (NPC) și mucopolizaharidoza tip 3 (MPS 3) – sau sindromul Sanfilippo – sunt două afecțiuni care se manifestă din copilărie și provoacă simptome care pot părea similare cu cele ale bolii Alzheimer.

Ambele afecțiuni, numite colocvial și „Alzheimer infantil“,  sunt tulburări de depozitare lizozomală, boli foarte rare cu transmitere genetică. Pentru apariția bolii, ambii părinți trebuie să transmită gena.

Lizozomii sunt componente esențiale ale celulelor și acționează ca sistem digestiv al celulei. Acestea conțin diverse enzime care descompun proteinele, carbohidrații și lipidele.

Cauze

Mutațiile sau modificările unor gene specifice provoacă afecțiuni la copii, iar în timp deteriorarea sistemului nervos provoacă simptome asemănătoare bolii Alzheimer.

 

 

 

Articolul integral poate fi citit pe 360medical.ro.