Dr. Ioana Minciu, neurolog pediatru: ”Prezentul aduce speranțe mari persoanelor cu Atrofie musculară spinală”

Dr. Ioana Minciu, medic primar Neurologie Pediatrică, lector univ., Clinica Neurologie Pediatrică Spitalul Clinic de Psihiatrie ”Prof. dr. Alexandru Obregia” vorbește despre ce trebuie să facă părinții care au un copil cu atrofie musculară spinală. Această este o boală rară diagnosticată în unele cazuri la naștere, dar și la maturitate.Dr. Minciu este și  coordonator centru Program Național de tratament boli rare-AMS.

Dr. Ioana Minciu: Diagnosticul se confirmă prin testare genetică dupa naștere de obicei. Se poate diagnostica AMS intrauterin la făt dar acest lucru nu îl facem de rutină la toate gravidele ci doar dacă în familie există deja un frate cu AMS sau părinții se știu purtători sănătoși ai defectului genetic. Testarea se face prin amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale.