Genele care pot influența severitatea holoprozencefaliei, identificate de cercetători

Sep 16, 2021 | Cercetare, Stiri

Holoprozencefalia (HPE) este o malformație a creierului care se produce în primele 5-6 săptămâni de gestație. Boala afectează unul până la patru din fiecare 1.000 de nou-născuți și apare atunci când emisferele cerebrale ale creierului embrionar nu reușesc să se dividă sau se divid doar parțial.

Este cea mai frecventă malformație a creierului embrionar uman și este asociată cu desfigurări faciale, care afectează structurile feței: ochii, gura sau nasul. Cea mai severă este ciclopia, adică existența unui singur ochi și al unui nas rudimentar (doar orificiile nazale), cea mai ușoară este despicarea buzei sau a palatului dur („cerul“ gurii).

Majoritatea fetușilor afectați mor înainte de naștere, iar pentru bebelușii care se nasc cu această malformație prognosticul este rezervat, în formele cele mai severe decesul survenind în primul an de viață.

Cauzele exacte ale HPE nu sunt pe deplin cunoscute, însă pe lista factorilor de risc posibili, specialiștii includ factorii poluanți din mediu, boli ale mamei în timpul sarcinii și mutațiile așa-numitei căi de semnalizare Sonic Hedgehog (SHH), care controlează dezvoltarea embrionară a organelor și a sistemului nervos.

 

 

 

Articolul integral poate fi citit pe 360medical.ro.