Mutația unei gene legată de autism afectează comportamentul social mediat de oxitocină

mai 19, 2021 | Cercetare, Stiri

Tulburarea din spectrul autist este o afecțiune neurodezvoltată care implică abilități sociale afectate, ceea ce o face un subiect fascinant pentru neurologi precum prof. Teiichi Furuichi de la Tokyo University of Science care studiază neuroștiința comportamentului social. Prof. Furuichi și colegii săi au lucrat anterior la dezvoltarea modelelor de autism de șoarece pentru a dezlega mecanismele neurochimice ale stării.

Într-o lucrare publicată recent în prestigiosul Journal of Neuroscience, aceștia oferă dovezi că o mutație genetică asociată cu autismul poate afecta eliberarea unei peptide numite oxitocină care joacă un rol important în reglarea comportamentului social.

Această descoperire promite să ne lărgească înțelegerea neurobiologiei comportamentului social.

Gena pe care echipa a ales să o studieze este Caps2, care codifică o proteină numită proteină activatoare dependentă de Ca2 + pentru secreția 2 (CAPS2) care reglementează eliberarea substanțelor chimice cerebrale (sau „neurotransmițători”). Studiile anterioare au arătat că deficiențele CAPS2 la șoareci provoacă tulburări de comportament, cum ar fi reducerea socialității, creșterea anxietății și perturbarea ritmurilor circadiene.

Mai mult, un studiu efectuat pe pacienți japonezi cu tulburări de spectru autist a arătat că unii dintre aceștia prezentau mutații Caps2 care afectează negativ funcțiile proteinei CAPS2. Prof. Furuichi și colegii săi au descoperit anterior că proteina CAPS2 este exprimată în neuronii din hipotalamus și glanda pituitară care eliberează neuropeptida oxitocină.

Aceste informații au stat la baza studiului lor recent. După cum explică prof. Furuichi, „Am emis ipoteza că deficiențele de CAPS2 la șoareci ar trebui să modifice eliberarea de oxitocină, care la rândul lor ar trebui să ducă la un comportament social afectat”.

Pentru a testa această ipoteză, cercetătorii au efectuat o serie de experimente care implică șoareci care au purtat modificări genetice care le-au împiedicat să exprime proteina CAPS2.

Acești șoareci au avut niveluri de oxitocină mai mici decât cele normale în sânge, dar niveluri mai ridicate decât cele normale de oxitocină în hipotalamus și glanda pituitară. Cercetătorii au interpretat această constatare ca dovadă că deficiențele CAPS2 împiedică eliberarea normală a oxitocinei din aceste regiuni ale creierului.

În mod surprinzător, nivelurile reduse de sânge ale oxitocinei au avut efecte comportamentale clare. Atunci când sunt așezați într-o cutie dreptunghiulară, șoarecii cu deficit de CAPS2 specific neuronului de oxitocină nu erau dispuși să petreacă mult timp în centrul cutiei, iar cercetătorii au interpretat acest lucru ca o dovadă a unei anxietăți crescute cu privire la riscul ca un prădător să îi atace.

Interesant este faptul că pulverizarea unei soluții de oxitocină în nasul șoarecilor cu deficit de CAPS2 a acționat pentru a le restabili dorința de a interacționa social cu șoarecii necunoscuți.

Pe baza acestor constatări, Prof. Furuichi și colegii săi concluzionează că proteina CAPS2 joacă un rol critic în facilitarea eliberării de oxitocină periferică în fluxul sanguin.

Când a fost întrebat despre semnificația socială a muncii echipei sale, prof. Furuichi remarcă: „Credem că această cercetare, deși de bază, este o realizare importantă care va contribui la dezvoltarea instrumentelor pentru diagnosticul molecular precoce și tratamentul eficient al tulburării spectrului autist.”

Având în vedere prevalența relativ ridicată a autismului și cât de extrem de incapacitante pot fi cazurile severe, dezvoltarea unor tratamente eficiente ar avea beneficii majore pentru persoanele cu autism și societatea în ansamblu.

 

 

Sursă material neurosciencenews.com.