Noi factori de risc genetici descriși în tulburarea obsesiv compulsivă: rolul mutațiilor de novo la nivelul genelor care modifică structura cromatinei

Feb 1, 2022 | Cercetare, Neuropsihiatrie, Stiri

Tulburarea obsesiv-compulsivă (TOC) este o patologie psihiatrică marcată de obsesii (gânduri sau imagini mentale repetitive) și compulsii (comportamente sau acte mentale repetitive, ritualuri), fiind însoțită de un nivel crescut de anxietate. Afecțiunea este una debilitantă, cu un puternic impact negativ asupra calității vieții pacienților. Etiologia TOC nu a fost complet elucidată, însă studiile epidemiologice, precum și cele genetice, conturează o bază genetică substanțială a bolii.

Un nou studiu de asociere la nivelul întregului genom a identificat mutații de novo rare implicate în tulburarea obsesiv-compulsivă (TOC), contribuind la dovezile științifice referitoare la factorii de risc genetici pentru această patologie. Au fost identificate 4 gene asociate riscului crescut de TOC, care au un rol important în reglarea cromatinei.

Pe lângă materialul genetic moștenit de la părinți, fiecare persoană se naște cu un număr mic de mutații noi (de novo) care apar în cursul gametogenezei. De asemenea, noi mutații continuă să apară de-a lungul vieții, atât în celulele somatice, cât și germinale.

 

 

Articolul integral poate fi citit pe raportuldegarda.ro.