O cercetare în premieră descoperă o posibilă cauză pentru autism și glioblastom

Nov 11, 2021 | Cercetare, Stiri

Celulele umane produc proteine care îndeplinesc funcții specifice, în conformitate cu amprenta genetică din ADN. Un pas esențial în acest proces este citirea ADN-ului și transcrierea informațiilor în ARNm. O cercetare în premieră a descoperit un posibil mecanism care poate provoca malformații neuronale și ar putea fi cauza pentru autism și glioblastom.

Un studiu multi-centru realizat de cercetători de la MedUni Viena a arătat pentru prima dată că o proteină specifică, PHF3, joacă un rol important în transcriere: legarea sa de enzima ARN polimerază II (POL II) modulează procesul de citire.

PHF3 se leagă de POL II printr-un anumit sit de pe suprafața sa numit domeniul SPOC. Dacă SPOC este defect sau absent, PHF3 nu se poate lega și astfel apar defecte neuronale. Aceasta ar putea fi cauza pentru autism și apariția glioblastomului. 

 

 

Articolul integral poate fi citit pe 360medical.ro.