O nouă tulburare de neurodezvoltare, identificată de cercetători

Nov 17, 2021 | Stiri

Afecțiunea recesivă rară caracterizată prin dizabilitate intelectuală, ataxie și hipoplazie cerebeloasă și pubertate întârziată cu hipogonadism hipogonadotropic (HH) a fost descoperită de cercetători de la King’s College din Londra și Universitatea din Milano.

Persoanele afectate poartă aceeași mutație homozigotă în gena PRDM13, care codifică un factor de modificare a cromatinei, ce reglează programele de transcripție implicate în soarta celulelor (programarea celulelor să urmeze o anumită cale în diferențierea celulară). Un heterozigot neafectat purtător al acestei mutații a fost identificat prin screening-ul a 42 de indivizi neafectați din populația malteză, sugerând că această mutație este prezentă în populație într-un nivel scăzut.

Laboratorul Centrului de Biologie Craniofacială și Regenerativă a universității King a obținut un model de șoarece cu deficit de PRDM13 de la laboratorul Furukawa din Japonia și și-a propus să-l studieze pentru a identifica cauzele care stau la baza acestei afecțiuni.

 

Materialul integral pe 360medical.ro