Prima terapie genică pentru pacienții cu adrenoleucodistrofie cerebrală, la un pas mai aproape de aprobare în Uniunea Europeană

Jun 4, 2021 | Stiri

Comitetul pentru Produse Medicale de Uz Uman (CHMP) din cadrul Agenției Europene a Medicamentului (EMA) a emis recomandarea pentru autorizația de punere pe piață a terapiei genice Skysona (elivaldogene autotemcel) pentru tratamentul pacienților cu vârste de sub 18 ani, cu adrenoleucodistrofie cerebrală, o formă severă a unei boli ereditare neurodegenerative progresive.

O analiză efectuată la 24 de luni de la administrarea terapiei genice a arătat că pentru 90% dintre pacienți, terapia genică a condus la păstrarea funcțiilor motorii și abilităților de comunicare, îmbunătățind totodată și supraviețuirea.

Adrenoleucodistrofia (ALD) este o boală metabolică genetică rară, care afectează 1 din 21.000 de nou-născuți și reprezintă cea mai frecventă boală peroxizomală. Aceasta este cauzată de mutații ale genei ABCD1, localizată pe cromozomul X, genă responsabilă de sinteza unei proteine peroxizomale denumită ALDP (proteina adrenoleucodistrofiei), cu rol în metabolismul acizilor grași cu lanț foarte lung (VLCFA).

 

 

 

Articolul integral poate fi citit pe raportuldegarda.ro.