Problemele pacienților cu sindrom Hunter din România. Ce spun specialiștii

apr. 1, 2021 | Stiri

Pacienții cu sindrom Hunter din România au acces la tratament de susbstituție enzimală, însă accesul la medicamente rezolvă doar o parte din nevoile lor. Pentru o calitate bună a vieții, pacienții au nevoie de dispozitive medicale, de multe ori scumpe, dar și de posibilitatea tratamentului la domiciliu, mai ales în această perioadă marcată de pandemia de Covid-19. Specialiștii și reprezentanții pacienților au discutat duminică, la emisiunea 360MEDICAL dedicată sindrumului Hunter, despre posibilități de a îmbunătăți diagnosticarea acestei afecțiuni rare, dar și situația pacienților și a familiilor acestora. 

Sindromul Hunter (cunoscut si ca mucopolizaharidoza tip II) este o boală monogenică, determinată de deficitul unei enzime lizozomale, iduronidat-2-sulfataza, care este necesară pentru metabolizarea a doi glicozaminoglicani. Deficitul enzimei duce la acumularea acestora în aproape toate organele şi ţesuturile corpului. Astfel, boala face parte din categoria celor de stocaj lizozomal.

Boala are o incidenţă de circa 1 la 162.000 de nou-născuţi. În România sunt diagnosticați cu această afecțiune rară 20 de pacienți. Centrul de expertiză pentru boli lizozomale este la Cluj-Napoca, inclusiv pentru sindromul Hunter.

 

 

 

Articolul integral poate fi citit pe 360medical.ro.