Schema durerii ca unealtă de diferențiere în diagnosticarea a două boli rare asociate cu durerea. Sindromul Ehlers-Danlos și sindromul Guillain-Barré

Dec 9, 2020 | Boli neurologice rare, Specialităţi

Bolile rare reprezintă o mare provocare atât pentru pecient, cât și pentru medic. Calea lungă a suferinței majorității pacienților până la stabilirea unui diagnostic corect și administrarea tratamentului potrivit înseamnă un stres mental, fizic și social enorm și o presiune mare asupra sistemului de sănătate.

De multe ori este nevoie de nenumărate consultații și pot trece chiar ani până când pacientul află de ce suferă. Abordarea metodologică a durerii ca element de diferențiere între două boli rare ar putea accelera procedurile de diagnosticare și ar sensibiliza medicii cu privire la aceste boli.

Bolile rare și durerea

Sindromul Ehlers-Danlos și sindromul Guillain-Barré sunt două afecțiuni care au durerea ca simptom principal.

Sindromul Ehlers-Danlos include un grup eterogen de tulburări moștenite, cauzate de mutații ale colegenului fibrilar de codificare a genelor sau a enzimelor care modifică colagenul. Incidența variază între 1:150.000 și 1:5.000, în funcție de populație. Defectele colagenului provoacă fragilitatea țesuturilor conjunctive moi, cu manifestări extinse în piele, ligamente, articulații, vase de sânge și organe interne. Spectrul clinic variază de la hiperextensibilitate minoră a pielii, hipermobilitate a articulațiilor și fragilitate a țesuturilor la dizabilități fizice grave și complicații vasculare care pun viața în pericol. În majoritatea cazurilor durerea este primul simptom clinic. Clasificarea curentă Villefranche recunoaște 6 subtipuri, în timp ce studii mai recente descriu 13 variante. Deoarece nu există tratament curativ pentru nici unul dintre subtipurile sindromului, diagnosticul precoce este esențial pentru optimizarea managementului simptomatic al pacientului și prevenire complicațiilor  evitabile.

Sindromul Guillain-Barré este o poliradiculoneuropatie postinfecțioasă cu simptome clinice variate. În fiecare an 1,1-1,8 din 100.000 de persoane suferă de această tulburare, provocată de autoanticorpi care atacă componentele nervilor periferici. SImptomele variază de la slăbiciune bilaterală ascendentă a membrelor, la reflexe diminuate și durere severă de spate sau a extremităților. Durerea poate fi văzută ca o caracteristică vestitoare și poate fi prezentă 2 ani. Sindromul poate duce la insuficiență respiratorie, ceea ce face ca diagnosticarea precoce și administrarea rapidă a tratamentului să fie foarte importante.

Chestionarul și harta durerii

Pentru evaluarea diferitelor aspecte ale simptomatologiei durerii, pacienții au completat un chestionar bazat pe detectorul de durere (“painDETECT questionnaire”) și un chestionar german al durerii (“German pain questionnaire”). În afară de informațiile personale (vârstă, înălțime, greutate, sex), chestionarul urmărea cronicitatea durerii (scară de la 1 lunp la 5 ani), tiparul de manifestare al acesteia (durere persistentă cu fluctuații ușoare/severe, atacuri dureroase cu episoade fără durere/episoade cu durere între acestea, frecvența atacurilor dureroase (de la câteva ori pe zi la o dată pe lună), durata atacurilor dureroase (de la câteva secunde la mai mult de 3 zile) și dependența de momentul zilei. În plus, a fost folosită o listă de 8 adjective care descriau aspectul senzorial și 4 adjective care descriau aspectul emoțional al perceperii durerii. Au fost incluse și alte 7 întrebări care urmăreau caracteristici specifice ale durerii neuropatice.

Pe lângă chestionar, pacienții au primit o schemă a corpului uman, cu vedere anterioară, posterioară și laterală stânga-dreapta. În plus, zona gurii, capului și ambele fețe ale mâinilor au fost mărite, pentru a oferi informații mai detaliate ale acestora. Pacienții au primit și instrucțiuni de completare a chestionarelor. Apoi au marcat pe desene zonele dureroase.

Eficiența metodei

Sindromul Ehlers–Danlos și Guillain-Barré sunt două boli rare ascoaite cu durere, dar cu etiologie și simptomatologie clinică asemănătoare. Diagnosticul se bazează pe elemente clinice, studii electrofiziologice și analiza lichidului cerebro-spinal. Cele două boli au fost selectate ca tipologii de verificare a noii metode a hărții durerii datorită criteriilor distincte de diagnosticare.

Deoarece durerea cronică apare la unul din 5 pacienți cu boli rare și este în mod frecvent primul simptom care duce la consult medical, evaluarea durerii are un potențial semnificativ de diagnosticare a bolilor rare.

Metoda aceasta nu poate fi folosită pentru diagnosticare tuturor bolilor rare, deoarece unele dintre acestea pot avea profile dureroase distribuite aleatoriu în corp, iar unele nu sunt asociate cu durerea. În plus, ca orice alt instrument bazat pe propria declarație, harta durerii este o interpretare subiectivă a percepției durerii.

Studiile au demonstrat că harta, sau schema durerii este o modalitate validă de a face distincția între cele două tipuri de sindrom. Studiile viitoare trebuie să analizeze potențialul acesteia în detectarea bolilor rare asociate cu durere, pentru că poate contribui la optimizarea procedurilor de diagnosticare în bolile rare.