Sindromul omului înțepenit

Dec 7, 2020 | Medicina neuromusculară, Specialităţi

Sindromul omului înțepenit este o boală neuromusculară autoimună carcterizată de rigiditate severă și progresivă, înțepenirea mușchilor proximali și ai toracelui și spasme musculare dureroase.

Etiologia și patofiziologia bolii

La persoanele cu această tulburare și cu diabet de tip 1 au fost găsiți anticorpi la decarboxilaza acidului glutamic. Glutamatdecarboxilaza este o enzimă ce catalizează decarboxilarea glutamatului in acid gama-amino butiric  și se manifestă în neuroni, celule beta din insulelel pancreatice, celule epiteliale ale mucoasei oviductului și în spermatocite și spermatide în testicule.

Anticorpii anti-glutamat decarboxilază (GAD) țintesc sinapsele inhibitoare ale sistemului nervos central și sunt asociate cu tulburări neurologice severe, pe lângă sindromul omului înțepenit, inclusiv ataxie cerebrală și epilepsie a lobului temporal farmacorezistentă.

Anticorpii anti-GAD provoacă scăderea nivelului GABA (acid gamma-aminobutiric) în sistemul nervos central, ceea ce duce la pierderea inhibiției neuronale a mușchilor scheletului și la contracții musculare neintenționate. Au mai fost detectați și alți anticorpi specifici sindromului omului înțepenit, inclusiv anti-receptori de glicină, anti-amfifizină, anti- dipeptidil peptidază etc. De aceea sindromul omului înțepenit este considerat acum o tulburare de spectru formată din varianta clasică și variații (de exemplu, sindromul membrelor înțepenite și encefalomielită progresivă cu crize tonico-clonice). Există și variații paraneoplazice, asociate frecvent cu malignității de sân, plămâni sau hematologice.

Epidemiologia și diagnosticul

Deși sindromul omului înțepenit nu este raportat integral, incidența cunoscută este de 1 caz la un milion pe an. Apare la pacienți între 20 și 50 de ani, mai ales la femei. Simptomele psihiatrice coincidente, ca fobiile specifice activităților, tulburările generale de anxietate și depresia sunt comune la pacienții cu sindrom de înțepenire și pot înrăutăți rigiditatea. Aceste elemente psihologice primordiale pot duce la diagnosticări greșite ale tulburărilor de mișcare funcțională, ceea ce pune probleme în diagnosticarea precoce. Criteriile majore de diagnosticare a sindromului de om înțepenit includ rigiditate în musculatura axială și a membrelor, spasme dureroase și confirmarea electromiografică a activității continue în mușchii agoniști și antagoniști. Criteriile minore includ anticorpi pozitivi în ser și răspuns clinic la benzodiazepină.

Tratamentul

Se bazează pe ameliorarea simptomelor și îmbunătățirea mobilității. Dacă este prezentă și o etiologie paraneoplazică, sunt potrivite și imunoterapia și tratamentul specific al tumorilor. Abordarea multidisciplinară a îngrijirii pacienților cu sindrom de om înțepenit trebuie să includă îngrijire primară, neurolgie, asistență socială, psihiatrie și psihologie și terapie fizică și ocupațională.