STUDIU. O nouă formă de scleroză laterală amiotrofică monogenică este caracterizată prin debut juvenil și progresie lentă

Jul 30, 2021 | Cercetare, Stiri

Mutații patogene la nivelul genei SPTLC1 pot cauza apariția unei noi variante, monogenice, a sclerozei laterale amiotrofice, printr-un mecanism de sinteză excesivă de sfingolipide. Patru noi variante dominante ale genei SPTLC1 au fost identificate la 11 copii aparținând a 7 familii diferite, care par a avea o formă unică de scleroză laterală amiotrofică cu debut juvenil.

Aceste date sugerează faptul că scleroza laterală amiotrofică (ALS), care în mod normal se prezintă ca o boală rapid progresivă, fatală și diagnosticată la vârsta adultă, poate apărea de asemenea și în copilărie, cu o progresie mai lentă.

„Mecanismul exact prin care excesul de sfingolipide conduce la alterări la nivelul neuronilor motori nu este cunoscut încă, dar ne așteptăm ca identificarea acestor noi mutații să reprezinte indicii importante pentru deslușirea unor căi de reglare a sistemului nervos”, a declarat Teresa Dunn, profesor în cadrul Departamentului de Biochimie și Biologie Moleculară al Universității de Științe a Sănătății – Bethesda, Maryland și autor al studiului publicat.

 

 

 

Articolul integral poate fi citit pe raportuldegarda.ro.