Bolile rare reprezintă o mare provocare atât pentru pecient, cât și pentru medic. Calea lungă a suferinței majorității pacienților până la stabilirea unui diagnostic corect și administrarea tratamentului potrivit înseamnă un stres mental, fizic și social enorm și o presiune mare asupra sistemului de sănătate.

Este o boală degenerativă cerebrală extrem de rară (encefalopatie spongiformă), caracterizată de dezvoltarea bruscă a simptomelor neurologice și neuromusculare cu progresie rapidă. Odată cu apariția simptomelor, pacientul poate fi afectat de confuzie, depresie, schimbări comportamentale, dificultăți vizuale și de coordonare.

Simptomele următoarelor boli pot fi asemănătoare cu cele ale bolii Creutzfeldt-Jakob. Compararea lor poate fi utilă în diagnosticul diferențial.