Un tratament corespunzător poate opri evoluția rapidă, înregistrată la pacienții diagnosticați cu amiloidoză ereditară neuropatică cu transtiretină.
Descoperire importantă privind cauza unei boli rare, care ar putea sta la baza dezvoltării unui tratament
O echipă de cercetători de la Southwestern Medical Center din cadrul Universității Texas a identificat o proteină asociată cu boala Niemann-Pick tip C, o afecțiune neurodegenerativă foarte rară.
Infografic: Ce este amiloidoza?
Amiloidoza este o boală rară care apare în momentul în care proteina numită amiloid se acumulează la nivelul organelor, afectând funcționarea lor normală.
Infografic: Tipurile de amiloidoză
Amiloidoza este o boală rară care apare în momentul în care proteina numită amiloid se acumulează la nivelul organelor, afectând funcționarea lor normală.
Sindromul Tourette sau „boala ticurilor”: simptome, cauze, tratament
Sindromul Tourette este o afecțiune neurologică rară, caracterizată prin existența unor ticuri, însoțite sau nu de coprolalie (emisia de cuvinte obscene) și de ecolalie (repetarea unor fragmente de cuvinte sau de fraze).
Tudor Lupescu: ,,Nu există nicăieri în lume un tratament omologat pentru neuromielita optică. Pacienții aceștia pot să ajungă la orbire”
Tulburarea din spectrul Neuromielitei Optice (TSNMO) este o boală autoimună rară şi debilitantă a Sistemului Nervos Central, confundată adesea cu scleroza multiplă. Boala afectează mai puţin de cinci persoane la fiecare 100.000 de oameni, la nivel mondial, iar la 5 ani după diagnostic, peste 50% dintre acestea îşi vor pierde vederea sau vor fi nevoite să folosească un scaun cu rotile.
Studiu: Acest medicament poate reduce volumul tumorii în neurofibromatoză
Pe baza studiilor preclinice ale unui medicament de investigație pentru tratarea tumorilor nervoase periferice, cercetătorii de la Spitalul de Copii din Philadelphia (CHOP), ca parte a consorțiului de studii clinice de neurofibromatoză, au arătat că medicamentul, cabozantinibul, reduce volumul tumorii și durerea la pacienții cu tulburare genetică neurofibromatoza tip 1 (NF1). Rezultatele studiului clinic de fază II, condus de dr. Michael J. Fisher, au fost publicate recent în Nature Medicine.
Schema durerii ca unealtă de diferențiere în diagnosticarea a două boli rare asociate cu durerea. Sindromul Ehlers-Danlos și sindromul Guillain-Barré
Bolile rare reprezintă o mare provocare atât pentru pecient, cât și pentru medic. Calea lungă a suferinței majorității pacienților până la stabilirea unui diagnostic corect și administrarea tratamentului potrivit înseamnă un stres mental, fizic și social enorm și o presiune mare asupra sistemului de sănătate.
Boala Creutzfeldt-Jakob
Este o boală degenerativă cerebrală extrem de rară (encefalopatie spongiformă), caracterizată de dezvoltarea bruscă a simptomelor neurologice și neuromusculare cu progresie rapidă. Odată cu apariția simptomelor, pacientul poate fi afectat de confuzie, depresie, schimbări comportamentale, dificultăți vizuale și de coordonare.
Boli neurologice înrudite cu Creutzfeldt-Jakob
Simptomele următoarelor boli pot fi asemănătoare cu cele ale bolii Creutzfeldt-Jakob. Compararea lor poate fi utilă în diagnosticul diferențial.
