Atrofia musculară spinală este o boală neuromusculară progresivă în care se produce degenerarea și moartea celulelor nervoase motorii din măduva spinării (neuroni motori) și nucleii motori ai trunchiului cerebral, rezultatul fiind atrofia treptată a mușchilor.
Oamenii de știință de la UT Southwestern (UTSW) au adaptat o tehnică clasică de genetică pentru a identifica noi gene implicate în tulburarea de spectru autist (ASD). Un nou studiu publicat în jurnalul eLife arată că cercetătorii au folosit această tehnică asupra șoarecilor pentru a descoperi o astfel de genă numită KDM5A.
Macrocefalia este definită ca diametru occipitofrontal mai mare decât la alți indivizi de aceeași vârstă, gen și etnie, măsurat peste zona frontală cu cea mai mare circumferință. Această afecțiune este des întâlnită în pediatrie și necesită adeseori proceduri de imagistică. Însă nu există ghiduri sau instrucțiuni cu privire la studierea macrocefaliei, de aceea autorii unui studiu au dorit să identifice factorii de risc ai macrocefaliei și să-i ajute pe medici să identifice pacienții care ar putea beneficia de imagistică.
Epilepsia rezistentă la tratament reprezintă factorul principal de risc pentru dizabilități ulterioare la pacienții cu complex de scleroză tuberoasă. Convulsiile epileptice clinice sunt precedate adeseori de modificări electroencefalografice, ceea ce deschide oportunități de aplicare a tratamentului preventiv.
Somnul suficient, de bună calitate, este esențial pentru sănătatea și dezvltarea neurologică a copiilor mici (sub 2 ani), deoarece susține creșterea, reorganizarea neuroplastică și învățarea. Au fost identificate mai multe mecanisme ale acestui proces, precum modificări ale neurotransmițătorilor și potențarea pe termen lung a creierului.
