Tratamentul antiepileptic preventiv în complexul sclerozei tuberoase

dec. 7, 2020 | Neurologie pediatrica, Specialităţi

Epilepsia rezistentă la tratament reprezintă factorul principal de risc pentru dizabilități ulterioare la pacienții cu complex de scleroză tuberoasă. Convulsiile epileptice clinice sunt precedate adeseori de modificări electroencefalografice, ceea ce deschide oportunități de aplicare a tratamentului preventiv.

Un studiu realizat în 2016 a analizat efectele neuropsihologice și epileptice ale complexului de scleroză tuberoasă asupra copiilor aflați la vârstă școlară și care au primit tratament antiepileptic preventiv în perioada preșcolară.

Complexul de scleroză tuberoasă și manifestările sale

Este vorba despre o tulburare multisistemică caracterizată de creșteri hamartomatoase care afectează creierul, pielea, retina, inima, rinichii și plămânii, din cauza unor mutații. Unele leziuni ale complexului de scleroză tuberoasă, cum sunt rabdomioamele (tumorile) cardiace și tuberii corticali, pot fi detectate prenatal. Alte leziuni se dezvoltă mult mai târziu.

Manifestările neurologice, inclusiv convulsiile și diazbilitățile intelectuale au un impact major asupra calității vieții copiilor cu complex de scleroză tuberoasă și a familiilor acestora. Epilepsia apare la 70-90% dintre pacienți, în mod tipic în primul an de viață. Epilepsia refractară este diagnosticată la la jumătate dinstre pacienți și reprezintă un indicator al evoluției dizabilității intelectuale, care se instalează la 40-70% dintre pacienți.

Deși apar permanent medicamente antiepileptice noi, procentul pacențilot cu epilepsie rezistentă la tratament rămâne stabil. De aceea se consideră că o abordare care să ducă la rezultate clinice mai bune trebuie să aibă în vedere o intervenție timpurie cu medicamente antiepileptice, chiar din momentul dezvoltării epilepsiei (epileptogeneză).

Epilepotgeneza reprezintă o cascadă de episoade moleculare și celulare, care încep cu o afecțiune a creierului: rănire, predispoziție genetică, boală metabolică. S-a demonstrat prin modele clinice și preclinice că între factorul declanșator și instalarea convulsiilor clinice există o perioadă latentă de epileptogeneză, care poate dura și câteva săptămâni sau chiar luni. Studii experimentale și clinice au arătat că introducerea unui tratament antiepileptic în timpul epileptogenezei și înainte de instalarea convulsiilor clinice poate preveni apariția epilepsiei și poate duce la reducerea cazurilor de epilepsie rezistentă la tratament.

Tratamentul cu vigabatrin

Studiul clinic a inclus 14 bebeluși diagnosticați cu complex de scleroză tuberoasă, cărora li s-au efectuat o serie de electroencefalograme. În momentul în care au fost detectate descărcări epileptice active, a fost inițiat tratamentul preventiv cu vigabatrin. Grupul de control a inclus 31 de bebeluși cu complex de scleroză tuberoasă, cărora le-a fost administrat tratamentul cu vigabatrin doar după ce s-au instalat convulsiile clinice.

Au fost evaluate clinic rezultatele epileptice și cognitive ale tuturor pacienților. Studiul a demonstrat că aplicarea tratamentului antiepileptic preventiv la copiii cu complex de scleroză tuberoasă  îmbunătățește controlul pe termen lung al epilepsiei și rezultaele cognitive la vârsta școlară.